DNA的发现为澳大利亚原住民打开了个性化医疗之门
迄今为止收集的澳大利亚原住民基因组最全面的分析揭示了“大量”的 DNA 变异(其中一些变异在世界其他地方从未报道过)，为解决原住民和原住民健康不平等问题的新的个性化治疗铺平了道路。托雷斯海峡岛民。
由澳大利亚国立大学 (ANU) 科学家领导的澳大利亚研究小组发现，生活在提维群岛的澳大利亚原住民和生活在澳大利亚沙漠的原住民之间的 DNA 差异相当于将孟加拉国人和澳大利亚人的基因信息进行比较。英国。
研究人员检测到了数十万个影响大段 DNA 的“结构基因变异”。这些变异自然发生在人群的不同个体中，构成了个体之间的大部分遗传差异，并且可能与某些家族的遗传病有关。
哈迪普博士表示：“DNA测序首次显示了在非洲以外的世界其他地方观察到的这种水平的DNA变异，反映了原住民和托雷斯海峡岛民深厚的文化和语言多样性以及与澳大利亚大陆的长期联系。”来自澳大利亚国立大学的帕特尔说。
“我们发现的一些 DNA 变异似乎只在澳大利亚原住民中发现，而其他变异似乎只在我们咨询和合作的四个原住民社区之一中发现。
“以前，我们不得不尝试利用非原住民的 DNA 来帮助诊断和治疗澳大利亚原住民的疾病，事实证明这很困难，而且往往不太可靠。但现在我们有一个新的、更准确和个性化的基因组数据集可供构建。”
在澳大利亚国立大学国家土著基因组学中心 (NCIG) 的领导下，研究小组检查了来自中央沙漠、远北昆士兰州和北领地沿海两个岛屿的四个土著社区的 160 名澳大利亚土著人的 DNA。
希望这项研究能够针对糖尿病、冠心病和癌症等一系列疾病提供量身定制的治疗方案，从而改善澳大利亚原住民的健康状况——与其他澳大利亚人口相比，所有这些疾病对原住民的影响尤为严重。
“原住民长期以来一直说，你不能以同样的方式对待我们，因为我们是如此不同。有科学证据证明这是真的，这是了不起的，”澳大利亚国立大学副教授 Azure Hermes 说道，她是一位骄傲的 Gimuy Walubara Yidinji 女性，也是 NCIG 的副主任。
“临床医生必须认识到，不能用一种放之四海而皆准的视角来看待澳大利亚原住民的治疗选择。我们不是一个单一的基因群体，不能归为一类。”
加文医学研究所的 Ira Deveson 博士表示：“我们发现了超过 160,000 个结构基因变异，这比迄今为止任何一项针对人群的长期研究都要多。”
“研究小组在每个个体中发现了至少 300 个结构变异，这些变异似乎是澳大利亚原住民所独有的。”
基因组相当于人体的一本使用说明书。它是一个蓝图，包含我们生长、发育、发挥作用以及对我们所生活的环境做出反应所需的所有遗传信息。
基因组医学利用个体的遗传信息为一系列健康状况以及罕见遗传病制定个性化的预防和治疗策略。
“嵌入我们基因组中的代码对每个人来说都是独一无二的——这就是我们与其他人类不同的原因。我们遗传密码的变异不仅可以解释我们的外表，有时还会影响我们患某些疾病的风险，”帕特尔博士说。
“我们仍然不明白为什么原住民更容易患肾病、糖尿病、冠心病、癌症和其他疾病。但基因组学可能是这个难题的重要组成部分，有助于解开其中一些答案。”
赫尔墨斯副教授说，该项目还旨在让土著社区监督他们的遗传信息如何被科学利用。
赫尔姆斯副教授说：“我们的目标是与澳大利亚土著人合作，赋予他们权力，让他们掌握自己的遗传信息，并向他们展示基因组学的力量及其可以带来的健康益处。”
“我们花了近八年的时间才走到这一步，并且只有在原住民社区的指导、认真协商、与社区建立关系以及了解他们的优先事项和协议的情况下才得以实现。”
NCIG 拥有一个生物库，其中包含来自澳大利亚 35 个原住民社区的 7,000 份血液样本。该中心正在与原住民社区合作找出照顾和归还这些样本的最佳方法。
“在澳大利亚国立大学，我们制定了一项计划，让社区决定这些重要血液样本以及从中生成的数据的未来使用和管理，”副教授赫尔姆斯说。
“这是迈向与澳大利亚原住民持久和解的重要一步。”
该研究发表在《自然》杂志上的两篇独立论文中。这项工作由澳大利亚国立大学与墨尔本大学和加文大学合作领导医学研究院以及全国其他机构。
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