西奈山研究人员开发出新方法来改善不同血统的疾病预测
西奈山伊坎医学院的一组科学家开发了一种突破性的统计技术“BridgePRS”，以增强对非欧洲血统的人，特别是非洲人后裔的疾病预测。这一发展代表着朝着减少医疗保健不平等迈出的实质性一步，以及基于遗传信息的更加个性化和精确的医疗干预的未来。他们的工作细节于 12 月 20 日星期三发表在 《自然遗传学》杂志上 。
目前的多基因风险评分 (PRS) 是预测 DNA 中编码的疾病风险的重要工具，主要基于欧洲血统个体的遗传数据。这种偏见使得它们对非洲或亚洲血统的人不太准确，加剧了不同种族群体之间的医疗保健不平等。
研究人员开展这项研究是为了改善非欧洲个体的遗传学疾病预测。个性化医疗的一个关键目标是疾病预防，但目前的 PRS 预测能力较弱，尤其是在非欧洲人群中。
“虽然我们需要更多来自不同血统的遗传数据，但我们的方法结合了现有数据，有助于最大限度地预测所有人的疾病，”遗传学和基因组科学助理教授、该论文的主要作者克莱夫·霍加特博士解释道。“导致疾病的生物学在各个祖先中都非常相似，从而实现了这一进步。”
“我们希望我们的方法能够对全世界不同人群的疾病风险进行科学研究，”遗传学和基因组科学副教授兼资深作者 Paul O'Reilly 博士说。“疾病患病率和不同生物途径的重要性在全球范围内可能有所不同。了解这些差异对于推进疾病预测和治疗至关重要。”
通过 PRS 优化疾病预测领域竞争非常激烈，正在促进快速发展。O'Reilly 博士指出：“我们的 BridgePRS 方法对于预测非洲血统个体的疾病特别有前景，非洲血统的群体具有丰富的遗传多样性，可以为人类疾病提供新的见解。”
在认识到遗传学和 DNA 在预测未来疾病方面的潜力以及 PRS 在精准医学中的作用的同时，重要的是要了解导致疾病的生物学因素在不同血统群体或种族之间没有显着差异。
该论文的标题是“BridgePRS 利用跨祖先的共享遗传效应来提高多基因风险评分的可移植性”。
除另有说明外，其余作者均为西奈山伊坎 (Icahn Mount Sinai) 的作者：Shing Wan Choi 博士。(再生元遗传学中心)、Judit García-González 博士、Tade Souaiaia 博士 (纽约州立大学下州健康科学)和 Michael Preuss 博士
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